Редкая генетическая мутация в три раза повышает риск болезни Альцгеймера

19 ноября 2012

Мощный ген, в три раза повышающий риск развития болезни Альцгеймера, нашла международная команда ученых из клиники Майо.

В состав группы входили ученые из 44 учреждений по всему миру. Исследование проводилось под руководством Джона Харди, научного сотрудника Института неврологии при Университетском колледже Лондона. Исследователи использовали новые методы секвенирования гена TREM2. Они выявили множество редких вариантов гена, которые встречались чаще у 1092 пациентов с болезнью Альцгеймера пациентов по сравнению с 1107 здоровыми людьми. Самый распространенный вариант R47H ученые проанализировали повторно в других масштабных исследованиях.

Выяснилось, что вариант R47H гена TREM2 существенно повышает риск развития болезни Альцгеймера. Он является редким, но мощным. Вариант гена присутствовал у 1,9% больных болезнью Альцгеймера и только у 0,37% людей из контрольной группы. Данный генетический вариант действует на риск болезни так же сильно, как давно известный ген, связанный с деменцией, APOE 4.

Существует мнение, что профилактика — лучший способ управления болезнью Альцгеймера. Варианты генов APOE 4 и TREM2 важны для определения людей с высоким риском развития болезни Альцгеймера, которые нуждаются в профилактике.

Медицина 2.0 (www.med2.ru)