Около 15% пациентов с синдромом Вольфрама не соответствуют текущим диагностическим критериям

04 марта 2013

Исследователи из IDIBELL и CIBERER Виргиния Нунес и Мигель Лопез-де Эредья (оба на фото) собрали данные 400 пациентов с синдромом Вольфрама, опубликованные по всему миру в течение 15 лет, для лучшего понимания естественной истории заболевания.

Результаты стимулируют ученых предложить пересмотр диагностических критериев болезни, поскольку 15% пациентов избегают диагноза.

Результаты обзора опубликованы в издании Genetics in Medicine вчера, 28 февраля 2013 года, в Международный день редких заболеваний. Эти редкие расстройства наблюдаются у350 млн людей по всему миру. 80% болезней, таких как синдром Вольфрама, являются генетическими, и половина из них диагностируется у детей.

Текущие критерии

Синдром Вольфрама — редкое прогрессирующее дегенеративное заболевание. Характеризуется появлением различных болезней в жизни пациента, среди которых диабет, атрофия зрительного нерва, несахарный диабет, глухота и другие нефрологические и неврологические расстройства. Ответственны за эти болезни мутации гена WFS1.

В настоящее время клиническими симптомами, позволяющими заподозрить у пациента синдром Вольфрама, являются диабет и атрофия зрительного нерва в молодом возрасте (до 18 лет). Диагноз подтверждается генетическим анализом.

«Среди 400 изученных пациентов во всем мире у 85% действительно были выявлены диагностические маркеры. Это значит, что 15% остаются без диагноза, и лечение для них начнется намного позже», пояснила Виргиния Нунес. „Мы полагаем, что расширение диагностических критериев с двух до четырех — диабета, атрофии зрительного нерва, несахарного диабета и глухоты — позволит поставить диагноз 98% пациентов с синдромом Вольфрама“.

Прогрессия синдрома Вольфрама

Исследовнаие ученых коррелирует различные мутации гена WFS1 и клинические характеристики пациентов.

„Мы установили различные мутации, связанные с прогрессией болезни, и впервые описали развитие синдрома“, пояснил ведущий исследователь Лопез-де Эредья. „Это исследование — лишь первый шаг. Необходимо помнить, что мы изучили публикации по диагнозу синдрома, сделанному по разным критериям и методологиям. Имеется недостаточная однородность данных“.