Исследователи из IDIBELL и CIBERER Виргиния Нунес и Мигель Лопез-де Эредья (оба на фото) собрали данные 400 пациентов с синдромом Вольфрама, опубликованные по всему миру в течение 15 лет, для лучшего понимания естественной истории заболевания. Результаты

04 марта 2013

Международная группа ученых определила семь новых генетических областей, связанных с возрастной дегенерацией макулы, распространенной причиной слепоты у пожилых людей.

Открытия, опубликованные в издании Nature Genetics, способны указать на новые биологические тропы и терапевтические цели для данного заболевания.

The AMD Gene Consortium и сеть из 18 исследовательских групп при поддержке Национального офтальмологического института также подтвердили 12 генетических факторов, выявленных в ходе предыдущих исследований. Данное исследование представляет собой наиболее всесторонний геномный анализ генетических вариаций, связанных с возрастной дегенерацией макулы (AMD).

Усилия консорциума теперь объясняют до 65% генетики заболевания, сообщил Джонатан Хэйнс, директор Вандербильтского центра человеческих генетических исследований.

Помимо генетических причин, которые могут составлять примерно половину всех случаев AMD, факторы риска включают также возраст, курение, гипертонию, тучность и диету